O Ministério da Saúde informou em 6 de novembro que o projeto Genomas SUS disponibilizou uma plataforma para consultar a frequência de variantes genéticas. O catálogo reúne mais de 3,7 milhões de variantes a partir de 15,9 mil genomas completos, com participantes das cinco regiões brasileiras.
A consulta permite aos especialistas verificar com que frequência uma alteração aparece na base. Essa informação ajuda a interpretar resultados de testes, mas, por si só, não estabelece se alguém tem ou terá uma doença.
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Uma referência brasileira
O ministério diz que profissionais e pesquisadores recorriam sobretudo a dados de outros países para interpretar testes genéticos. Frequências registradas em uma população podem ser diferentes em outra. Uma base nacional amplia a informação disponível para essa comparação.
Os 15,9 mil genomas presentes na plataforma são parte do projeto. O ministério informa que a primeira fase sequenciou 21 mil genomas completos ao todo. Os números do catálogo descrevem a base consultada e não equivalem a uma estimativa da prevalência de doenças no Brasil.
A segunda etapa prevê sequenciar outros 50 mil genomas. O plano inclui ainda 2 mil sequenciamentos por tecnologias de leitura longa. Esses volumes são metas de trabalho, distintas dos genomas que já entraram no catálogo.
